Атаксії - захворювання, які проявляються вдискоординации руху, порушення моторики при деякому зниженні сили в кінцівках. Один з видів - сімейна атаксія Фридрейха, найпоширеніша форма спадкових атаксий. Вона зустрічається від 2 до 7 чоловік з 100 000.
Ця хвороба найчастіше починається в дитячомувіці, на 1-2-му десятку життя (хоча бувають випадки, коли вона виявляється після 20 років). Зазвичай атаксией страждає кілька членів сім'ї - брати, сестри, і в більшості випадків вона зустрічається в сім'ях з кровною шлюбом. Симптоми з'являються непомітно, хвороба прогресує повільно, триває десятки років і без лікарської допомоги доставляє значний дискомфорт.
Основна ознака атаксії Фридрейха - невпевненахода хворого. Він йде незграбно, широко ставить ноги і розмашисто відхиляється від центру в сторони. Коли хвороба прогресує, порушень координації піддаються руки, а також м'язи грудної клітки та обличчя. Міміка змінюється, мова сповільнюється, стає толчкообразной. Знижуються або зникають сухожильні і надкостнічние рефлекси (спочатку на ногах, потім можливе поширення на руки). Часто знижується слух. Прогресує сколіоз.
Даний вид атаксий - спадковий, хронічноготипу, прогресуючого характеру. Він відноситься до спіноцеребеллярние атаксія, які представляють собою групу схожих по симптоматиці захворювань, викликаних ураженням мозочка, стовбура мозку, спинного мозку і спинномозкових нервів, що часто заважає правильній постановці діагнозу. Однак серед церебеллярная атаксий хвороба Фридрейха відрізняється наявністю рецессивной форми, тоді як інші види передаються по аутосомно-домінантним типом. Тобто хвора дитина народжується у пари, де батьки є носіями патогена, але клінічно здорові.
Дана атаксія проявляється комбінованоїдегенерацією бічних і задніх стовпів спинного мозку, викликаної ферментно-хімічної аномалією нез'ясованого характеру, що передається у спадок. При захворюванні уражаються пучки Голля, клітини стовпів Кларка і задній спіноцеребеллярние шлях.
Хвороба Фридрейха була виділена в самостійнуформу понад 100 років тому німецьким професором медицини Н. Фрідрейха. З 1860-х років захворювання активно вивчався. Після того як в 1982 році були висловлені припущення про те, що причиною даної атаксії є мітохондріальні порушення. В результаті замість загальноприйнятого назви «атаксія Фридрейха» був запропонований термін «хвороба Фридрейха» як більш точно відображає множинність проявів захворювань - як неврологічних, так і екстраневральних.
Якщо у пацієнта атаксія Фридрейха, симптоми,які помічаються найчастіше першими, - це незручність і невпевненість при ходьбі, зокрема в темряві, похитування, спотикання. Потім до цього симптому приєднуються дискоординация верхніх кінцівок, слабкість м'язів ніг. На початку захворювання можлива зміна почерку, дизартрія, в мові спостерігається характер вибуховості, стаккато.
Пригнічення рефлексів (сухожильних і надкостічних)може відзначатися як під час прояви інших симптомів, так і задовго до них. З прогресуванням атаксії зазвичай можна спостерігати тотальну Арефлексія. Також важливим симптомом є симптом Бабинського, м'язова гіпотонія, надалі м'язи ніг стають слабкішими, атрофуються.
Для хвороби Фридрейха характерні кістковідеформації. Хворі схильні до сколіозу, кіфосколіоз, деформацій пальців рук і ніг. Так звана фрідрейхова стопа (або стопа Фридрейха) - особливість при хвороби атаксія Фридрейха. Фото подібних стоп дають чітке розуміння, що така деформація не характерна для здорового організму: пальці переразогнути в основних фалангах і зігнуті в міжфалангових суглобах при високому увігнутому зводі стопи. Така ж зміна може відбутися з китицями.
Також хворі схильні до ендокринних захворювань: у них нерідкі такі порушення, як цукровий діабет, дисфункція яєчників, інфантилізм, гіпогонадизм та ін. З боку органів зору можлива катаракта.
Якщо поставлений діагноз атаксія Фридрейха, то в 90відсотках випадків його буде супроводжувати ураження серця, розвиток прогресуючої кардіоміопатії, переважно гіпертрофічною. Пацієнти скаржаться на болі в області серця, серцебиття, задишку при фізичному навантаженні і т. Д. Майже у 50 відсотків пацієнтів кардіоміопатія стає причиною смерті.
У пізній стадії захворювання у хворих відзначаютьсяамиотрофии, парези, порушення чутливості рук. Можливе зниження слуху, атрофія зорових нервів, ністагм, іноді порушуються функції тазових органів і пацієнт страждає від затримки або, навпаки, нетриманні сечі. Згодом пацієнти втрачають здатність ходити і обслуговувати себе без сторонньої допомоги. Проте паралічів, що виникли при будь-якiй формi атаксий, включаючи хворобу Фридрейха, не відзначено.
Що стосується деменції, то при такому захворюванні,як мозочкова атаксія Фридрейха, точних даних по ній поки немає: у дорослих деменція зустрічається, вона описана, у дітей же буває вкрай рідко, як і розумова відсталість.
Спадкова атаксія Фридрейха в більшостівипадків ускладнюється хронічною серцевою недостатністю, а також всіма видами дихальної недостатності. Крім того, у хворих дуже високий ризик повторних інфекційних захворювань.
Основні діагностичні критерії захворювання вказані досить чітко:
При цьому ДНК-діагностика підтверджує наявність дефектного гена.
Коли мова йде про таке захворювання, як атаксіяФридрейха, діагностика повинна включати збір анамнезу, проведення повного медичного обстеження і вивчення історії хвороби пацієнта і його сім'ї. Особлива увага при обстеженні приділяється проблемам з нервовою системою, зокрема поганому рівноваги, коли досліджуються хода і статика дитини, відсутності рефлексів і відчуттів в суглобах. Пацієнт не здатний торкнутися ліктем протилежного коліна, промахується при пальценосовой пробі, може страждати тремором при витягнутих руках.
При проведенні лабораторних досліджень відзначається порушення обміну амінокислот.
Електроенцефалограма головного мозку при атаксіїФридрейха виявляє диффузную дельта- і тета-активність, редукцію альфа-ритму. При електроміографії виявляються аксональне-демієлінізуючі ураження сенсорних волокон периферичних нервів.
Для виявлення дефектного гена проводитьсягенетичне тестування. За допомогою ДНК-діагностики встановлюється можливість успадкування патогена іншими дітьми в сім'ї. Також може бути проведена комплексна ДНК-діагностика для всієї родини. У деяких випадках необхідна пренатальна ДНК-діагностика.
При діагностуванні і надалі післяпостановки діагнозу пацієнту потрібно регулярно робити рентгенівські знімки голови, хребта, грудної клітини. При необхідності призначається комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія. На МРТ головного мозку можна в цьому випадку помітити атрофію стовбурів спинного і головного мозку, верхніх відділів хробака мозочка. Також необхідно обстеження за допомогою ЕКГ і ЕхоЕГ.
При постановці діагнозу необхіднодиференціювати хвороба Фридрейха від розсіяного склерозу, невральної аміотрофії, сімейної параплегії та інших видів атаксий, в першу чергу хвороби Луї - Бар, другою за частотою атаксії. Хвороба Луї - Бара, або телеангіектазії, також починається в дитячому віці і відрізняється клінічно від хвороби Фридрейха наявністю великого розширення дрібних судин, відсутністю скелетних аномалій.
Також необхідно відрізняти захворювання від синдромуБассена - Корнцвейга і атаксії, викликаної дефіцитом вітаміну Е. В даному випадку при діагностиці необхідно визначити в крові вміст вітаміну Е, наявність / відсутність акантоцітоза і досліджувати її ліпідний спектр.
Під час постановки діагнозу необхідно виключити обмінні захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що супроводжуються спино-церебеллярная атаксией інших форм.
Відмінність розсіяного склерозу від хвороби Фридрейхаполягають у відсутності сухожильной арефлексии, при ньому немає м'язової гіпотонії і аміотрофій. Також при склерозі не спостерігається екстраневральние прояви, немає змін на КТ і МРТ.
Пацієнти з діагнозом атаксія Фридрейха лікуванняповинні отримувати у невролога. Більшою мірою лікування симптоматичне, спрямоване на максимальне усунення проявів захворювання. У нього входить загальнозміцнююча терапія, що включає призначення препаратів АТФ, церебролізину, вітамінів групи В, а також антихолінестеразних засобів. Крім того, при лікуванні даної атаксії важливу роль відіграють препаратів з функцією підтримки мітохондрій - такі як бурштинова кислота, рибофлавін, вітамін Е. Для поліпшення метаболізму міокарда призначають рибоксин, кокарбоксилазу та ін.
Проводиться загальнозміцнюючий лікування вітамінами. Лікування слід періодично повторювати.
Так як при захворюванні основна причина болю -прогресуючий сколіоз, хворим показано носіння ортопедичного корсета. Якщо ж корсет не допомагає, проводиться ряд хірургічних операцій (в хребет вставляються титанові стержні для запобігання подальшого розвитку сколіозу).
Всі ці заходи спрямовані на те, щоб зберегти стан хворого як можна більш довгий час і зупинити прогрес захворювання.
Прогноз подібних захворювань в ціломунесприятливий. Нервово-психічні порушення повільно прогресують, тривалість захворювання варіюється дуже широко, але в більшості випадків не перевищує 20 років у 63% чоловіків (для жінок прогноз більш сприятливий - після початку захворювання майже 100% живуть довше 20 років).
Причинами смерті найчастіше є серцева ілегенева недостатність, ускладнення від інфекційних захворювань. Якщо пацієнт не страждає на цукровий діабет і серцеві захворювання, його життя може тривати до похилого віку, але такі випадки досить рідкісні. Проте за рахунок симптоматичного лікування якість і тривалість життя хворих може збільшитися.
Профілактика хвороби Фридрейха грунтується на медико-генетичної консультації.
Хворим атаксией показаний лікувально-фізкультурнийкомплекс, завдяки якому зміцнюються м'язи, знижується дискоординація. Вправи в першу чергу повинні бути спрямовані на тренування балансу і сили м'язів. ЛФК та коригувальні вправи дозволяють хворим бути активними максимально тривалий час, крім того, в цьому випадку запобігається розвиток кардіоміопатії.
Крім того, хворі можуть використовувати допоміжні засоби для поліпшення якості свого життя - тростини, ходунки, коляски.
У харчуванні необхідно знизити вживання вуглеводів до 10 г / кг, щоб не провокувати посилення дефекту енергетичного обміну.
Також необхідно уникати інфекційних захворювань, не допускати травм і інтоксикації.
Одним з важливих чинників профілактики хворобиє попередження передачі атаксії у спадок. По можливості варто уникати народження дітей, якщо в родині були випадки захворювання атаксией Фридрейха, а також укладення шлюбу між родичами.
</ P>
